病例深造：典型拉福拉病一例

据悉，来自巴西的 Franco 客座教授等人报道了一例相比较的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。相比较的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就心里了。

病例介绍

病人男孩，16 岁，出现同步进行开放性认知能够下降和行为发生变化 5 年，而后出现身躯强直-阵挛和肌阵挛难治开放性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊硫酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情重大突破又出现小脑开放性共济失调。

家族中 2 个弟妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时去世。

实验室核查包括乳酸、眼底核查、脑神经医学影像及静脉，其结果见也就是说。

皮肤恶开放性肿瘤（如下图所见）提见肌上皮细胞和汗腺导管细胞碘酸希夫染料中开放性的细胞内葡聚糖包涵锥体，这些结果是拉福拉病相比较发生变化。

图 1. 皮肤恶开放性肿瘤中拉福拉小锥体。A：腋区皮肤恶开放性肿瘤民间组织病理学核查提见圆形或圆形的胞浆内碘酸–希夫染料中开放性，肌上皮细胞和腺泡细胞抗淀粉包裹锥体，即拉福拉小锥体（如图左下角所见），碘酸希夫染料中开放性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小锥体（如左下角所见）提见碘酸希夫染料点

延伸读物

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引致的一种致死开放性常染料锥体隐开放性遗传疾病，这两个基因均设在 6 号染料锥体，这两个基因分别为：EPM2A，区块 laforin 蛋白质；EPM2B，区块 malin 蛋白。

差不多 12-17 岁起病，胃癌前一般不能精神上发育异常，胃癌后多有严重的下肢阵挛猝死，下肢阵挛常由于虹刺激或者本锥体感觉的盲目所诱发，病人常同时常在有共济失调、认知失常、痴呆等症状，多数病人胃癌后 10 年内死亡。

该病应与引致同步进行开放性肌阵挛癫痫的其他病因同步进行鉴别检验，其中最常用的是翁-伦病（中欧肌阵挛）、肌阵挛开放性癫痫常在破碎红纤维syndrome、神经元蜡样脂褐质岩层症和 1 改进型唾液酸贮积症。

该病迄今尚不针对疗法，临床主要是对症拥护疗法。

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撰稿人： 程培训班