病例学习：众所周知拉福拉病一例

近日，来自巴拉圭的 Franco 教授等人报道了一例典HG的拉福拉病（lafora’s disease），发表文章在最新一期的 Neurology 杂志上。典HG的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就认清了。

发生率介绍

病变男孩，16 岁，经常出现进行性层面意志力升高和蓄意改变 5 年，而后经常出现胸部强直-阵挛和脊髓阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊草酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方，随着病情进展又经常出现小脑性共济失调。

家族中所 2 个兄弟姐妹患有癫痫病通史，分别在其 15 岁和 25 岁时身故。

实验室检测有数乳糖、眼底检测、脑干具形体方法及十二指肠，其结果示短时间。

皮肤外科手术（如下图所示）若有脊髓上皮细胞和汗腺导管细胞乙酰丙酮埃米利奇涅染色剂阳性的细胞内葡聚糖；还有形体，这些结果是拉福拉病典HG改变。

图 1. 皮肤外科手术中所拉福拉小形体。A：腋区皮肤外科手术组织免疫学检测若有圆形或圆柱形的胞浆内乙酰丙酮–埃米利奇涅染色剂阳性，脊髓上皮细胞和腺泡细胞抗淀粉包裹形体，即拉福拉小形体（如图斜线所示），乙酰丙酮埃米利奇涅染色剂阳性，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下放大拉福拉小形体（如斜线所示）若有乙酰丙酮埃米利奇涅染色剂点

扩展选读

拉福拉病是由 2 个可知基因突变引来的一种丧命性常染色剂形体隐性遗传病，这两个基因均设于 6 号染色剂形体，这两个基因大致相同：EPM2A，解码 laforin 蛋白质；EPM2B，解码 malin 蛋白。

非常少 12-17 岁病症，中所风前一般没有精神发育异常，中所风后多有相当严重的脊髓肉阵挛头痛，脊髓肉阵挛常由于光性刺激或者本形体感的冲动所诱导，病变常同时友有共济失调、精神障碍、痴呆等综合呕吐，多数病变中所风后 10 年内死亡。

该病理应与引来进行性脊髓阵挛癫痫的其他疾病进行判别诊断，其中所最常见的是翁-伦病（波罗的海脊髓阵挛）、脊髓阵挛性癫痫友近乎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积物综合症和 1 HG唾液酸贮积综合症。

该病现阶段尚未有针对治疗，临床主要是对综合症支持治疗。

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编辑： 程专业训练