三庚酸酯或可治疗1型胆碱缺陷综合征

脊髓代谢紊乱的机制与腹泻复杂，由于许多解决办法一直未知，所以病人较为困难。正最常情况下，是脊髓能量代谢的主要原料。1型组氨酸缺陷综合征（G1D）由于SLC2A1基因组的突变，终究导致人体内积聚减少。

G1D最常展现为中风猝死与脊髓电图棘波。众所周知的是，在G1D小鼠模型里，G1D一系列重要神经功能缺陷，最常分立于血脊髓屏障相关的GLUT1组氨酸障碍，而降低心脏内浓度可以减轻腹泻。作者指出这些推断出可能会与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展遏制脊髓流入或提供有效替代底物的病人方法。

目前用于G1D的中风菜肴疗法，仅能减轻2/3病患的运动障碍或中风猝死，而且并非普遍耐受。有研究工作看出，与生酮菜肴病人方式相反的，如三庚酸胺等营养物质不会通过回补自由基，必需TCA（三烷基循环）的里间产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯的大学西南医学里心的研究工作者们，进一步积极参与非商业性、新开标签系列的临床研究工作，对三庚酸胺病人方法透过风险评估。研究工作结果Skype撰写于8月末11日的JAMA Neuro杂志上。

研究工作总共纳入14名未放弃生酮菜肴病人的1型组氨酸缺陷综合征的学童与。干预方式为，在测试者日最常菜肴里必需食品级三庚酸胺。

由于大多中风猝死不显着，病患或抚恤金的感觉不足以用于风险评估。因此，研究工作者使用基本原理脊髓电图、神经心理学、血液分析、脊髓代谢率的核磁总共振检查等方式。

研究工作看出，1名测试者（7%）从未用到棘波；而其他测试者在应用三庚酸胺后，棘波降幅达70%，大部分病患神经心理展现以及脊髓代谢率降低。11名病患（78%），近十年使用三庚酸脂后未用到副作用。3名测试者（21%）展现为胃肠道腹泻，1（7%）名测试者病人里断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病患的主要神经功能导致有利影响。另外，研究工作的观察指标可以密切相关一个重要的框架，来风险评估代谢性脊髓病（里间代谢产物障碍）的病人方法。

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编辑： neuro207